NIPT Test

3. Πως γίνεται;

Για τον έλεγχο VERACITY διενεργείται μια απλή αιμοληψία από τη μητέρα. Σε περίπτωση που επιλεχθεί ο έλεγχος VERAgene απαιτείται και επιπλέον λήψη δείγματος από τον πατέρα.

4. Τι είναι ο έλεγχος VERACITY;

Ο έλεγχος VERACITY είναι μιας νέας γενιάς μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος που αναλύει με ακρίβεια το ελεύθερο εμβρυικό DNA (cfDNA) στο μητρικό αίμα και ανιχνεύει την παρουσία εμβρυικών ανευπλοειδιών και μικροελλείψεων.

5. Γιατί να επιλέξω τον έλεγχο VERACITY;

Ο έλεγχος VERACITY περιλαμβάνει τις πιο κοινές εμβρυικές:

• Αυτοσωμικές Ανευπλοειδίες (ύπαρξη ενός επιπλέον ή ενός λιγότερου χρωμοσώματος στα χρωμοσώματα 1-22)
• Φυλετικές Χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες (ύπαρξη ενός επιπλέον ή ενός λιγότερου χρωμοσώματος στα φυλετικά χρωμοσώματα)
• Μικροελλείψεις (ελλείψεις ενός μικρού «κομματιού» του χρωμοσώματος)

Παρόλο που το ρίσκο παρουσίας εμβρυικών ανευπλοειδιών αυξάνεται όσο αυξάνεται η ηλικία της μητέρας, το ρίσκο παρουσίας μικροελλείψεων παραμένει το ίδιο για όλες τις ηλικίες. Για το λόγο αυτό, ο έλεγχος VERACITY ενδείκνυται για όλες τις εγκυμοσύνες. Ο έλεγχος VERACITY μπορεί να πραγματοποιηθεί και σε εγκυμοσύνες εξωσωματικής γονιμοποίησης αλλά και σε δίδυμες κυήσεις.

6. Τι ανιχνεύει ο έλεγχος VERACITY;

ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ: Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21), Σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18), Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13) ΦΥΛΕΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ: Σύνδρομο Turner ( Μονοσωμία Χ), Σύνδρομο Τριπλού Χ ( Τρισωμία Χ), Σύνδρομο Klinefelter (ΧΧΥ), Σύνδρομο Jacobs (ΧΥΥ), Σύνδρομο ΧΧΥΥ ΜΙΚΡΟΕΛΛΕΙΨΕΙΣ: Σύνδρομο DiGeorge (22q.11.2), Σύνδρομο μικροέλλειψης 1p36 (1p36), Σύνδρομο Smith-Magenis (17p11.2), Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn (4p16.3) *Ο προσδιορισμός του φύλου του εμβρύου μπορεί να γίνει προαιρετικά

7. Τι είναι ο έλεγχος VERAgene;

Ο έλεγχος VERAgene αποτελεί έναν μοναδικό και εκτεταμένο μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο που έχει τη δυνατότητα να ανιχνεύει ταυτόχρονα:

• Αυτοσωμικές Ανευπλοειδίες ( ύπαρξη ενός επιπλέον ή ενός λιγότερου χρωμοσώματος στα χρωμοσώματα 1-22)
• Φυλετικές Χρωμοσωμικές Ανευπλοειδίες (ύπαρξη επιπλέον ή λιγότερων χρωμοσωμάτων στα φυλετικά χρωμοσώματα)
• Μικροελλείψεις (ελλείψεις ενός μικρού «κομματιού» του χρωμοσώματος)
• Μονογονιδιακές ασθένειες (γενετικές παθήσεις που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο)

Οι παθήσεις που ανιχνεύονται με τον έλεγχο VERAgene παρουσιάζονται συχνά ως σοβαρές, με σημαντικές επιπτώσεις στην ποιότητα ζωής του ασθενή. Οι γενετικές αυτές παθήσεις χαρακτηρίζονται από συγγενείς ανωμαλίες, καθυστέρηση στην ανάπτυξη, απώλεια ακοής, τύφλωση, μεταβολικές διαταραχές κ.α

8. Γιατί να επιλέξω τον έλεγχο VERAgene;

Σε αντίθεση με τις ανευπλοειδίες, τα σύνδρομα μικροελλειμμάτων και οι μονογονιδιακές παθήσεις δεν συνδέονται με την ηλικία της μητέρας. Είναι σημαντικό ότι στις πλείστες αυτές ασθένειες δεν υπάρχουν βιοχημικοί δείχτες ή/και υπερηχογραφικά ευρήματα που θα μπορούσαν να συμβάλουν στην έγκαιρη διάγνωση. Ο έλεγχος VERAgene έχει τη δυνατότητα να ανιχνεύει με ακρίβεια τις γενετικές αυτές παθήσεις, προκειμένου να βοηθήσει τους γονείς να πάρουν καθοριστικές αποφάσεις για τις πιθανές θεραπείες και την ορθή κλινική διαχείριση.

9. Τι ανιχνεύει ο έλεγχος VERAgene;

Αυτοσωμικές Ανευπλοειδίες: Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21), Σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18), Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13) Φυλετικές Χρωμοσωμικές Ανευπλοειδίες: Σύνδρομο Turner (Μονοσωμία Χ) , Σύνδρομο Τριπλού Χ (Τρισωμία Χ), Σύνδρομο Klinefelter (XXY), Σύνδρομο Jacobs (XYY), Σύνδρομο ΧΧΥΥ Μικροελλείψεις: Σύνδρομο DiGeorge (22q.11.2) Σύνδρομο μικροέλλειψης 1p36 (1p36), Σύνδρομο Smith-Magenis (17p11.2), Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn (4p16.3) Μονογονιδιακές ασθένειες: ο έλεγχος για τις 100 αυτοσωμικές υπολειπόμενες και φυλοσύνδετες μονογονιδιακές ασθένειες συμπεριλαμβάνει: Κυστική Ίνωση, Δρεπανοκυτταρική Αναιμία, β- Θαλασσαιμία, Φαινυλκετονουρία, Αναιμία Fanconi Τύπου C, Γλουταρική Οξυαιμία Τύπου 2A. Για τον πλήρη πίνακα των μονογονιδιακών ασθενειών που ελέγχονται μέσω του VERAgene, παρακαλώ πατήστε εδώ.